Hoy 14 de mayo se considera el día Internacional del Síndrome de Cornelia De Lange, desde el hospital Regional Presidente Estrella Ureña, dirigido por el Doctor Miguel Antonio Ortega Ramos, reflexiona sobre esta Patología.
El Síndrome de Cornelia De Lange, consiste en anomalía de desarrollo que afectan múltiples partes del cuerpo, de esta enfermedad rara no se conoce porcentaje de cuantos padecen en el mundo de esta Patología. Las facciones de Cornelia De Lange pueden ser expansivas y pueden manifestarse en forme continua, de complicaciones leves o complicaciones severas.
Este Síndrome de Cornelia De Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes facciones: Bajo crecimiento antes o después de nacimiento. Retraso del desarrollo intelectual que son sumamente leves o severos. anormalidades de esqueleto , incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta de brazo y antebrazos extremidades. .cejas gruesas que suelen reunir en la linea media sinofridia. Pestañas largas. Posicion de los oidos bajos. Dientes pequeños y muy espaciados. Problema de comportamientos, similares a los de niños con Autismo. Exceso de vello corporal. Cabeza pequeña microcefalia. Perdida de la audicion. Baja estatura . problemas del sistema digestivo. Problemas visuales.
Causas de Síndrome de Cornelia De Lange. Sea ha establecido una conexión entre genes específicos humano y este referido Síndrome. Se han encontrado tres mutaciones especificas de Genes correlacionados en la presencia del Síndrome de Cornelia De Lange. Esta mutaciones ocurren en los Genes: NIPLB, SMCIA, Y SMC3. Mas del 50%de los individuos con Síndrome de Lange tienen una mutación en el Gen NIPBL, les recordamos que esta informaciones son a modo de orientación, cualquier parentesco relacionado con la información visítenos, que estamos para servirle en nuestro Hospital Presidente Estrella Ureña.
En el Hospital Regional Presidente Estrella Ureña.
Estamos avanzando, estamos cambiando.